Jest to anomalia chromosomowa w komórkach somatycznych spowodowana delecją jednego ramienia chromosomu 21.
Defekt molekularny polegający na translokacji (przeniesienie fragmentu
jednego chromosomu na drugi) t(9;22)(q34;q11), powoduje powstanie genu
fuzyjnego bcr-abl. Fragment bcr (ang. breakpoint cluster region), znajdujący się na chromosomie 22 w rejonie q11, zostaje połączony z genem abl znajdującym się na chromosomie 9 w rejonie q34.
Mutacja jest obserwowana głównie w przewlekłej białaczce limfatycznej. Spotyka się ją również w ostrych białaczkach limfoblastycznych (25–30% u dorosłych, około 6% u dzieci), niekiedy również w ostrych białaczkach szpikowych (w poniżej 1% przypadków).
 |
| Chromosomy metafazowe z dodatnim wynikiem reakcji FISH na obecność translokacji bcr-abl |
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz