Hipercholesterolemia rodzinna

Podłoże molekularne stanowią mutacje genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL. W związku z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia chorują zarówno homozygoty, jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych (objawia się późno) i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej. Do częstych objawów należą: żółtaki płaskie powiek, ścięgna Achillesa, guzowate, rąbek starczy rogówki, objawy miażdżycy, powiększona wątroba (hepatomegalia), podwyższony poziom triglicerydów (350–500 mg% heterozygoty, 700–1200 mg% homozygoty) oraz cholesterolu LDL.

Żółtaki płaskie powiek