Choroba ta charakteryzuje się licznymi polipami gruczolakowatymi jelita grubego, powstającymi w 2. dekadzie życia. U nieleczonych chorych niemal we wszystkich przypadkach rozwija się rak jelita grubego. Etiopatogenezę na poziomie molekularnym stanowi mutacja antyonkogenu APC w locus 5q21-22. Mutacje te prowadzą do powstania nieprawidłowych, skróconych, białek. W patomorfologii charakterystyczne są różnorodne polipy gruczolakowate. Oprócz tego może współistnieć polipowatość dna żołądka (ang. fundic gland polyps,
FGP), polipy dwunastnicy i gruczolaki jelita cienkiego, na ich podłożu
mogą rozwijać się nowotwory złośliwe, z których najczęściej występującym
w zespole polipowatości gruczolakowatej jest rak jelita grubego,
którego ryzyko wynosi niemal 100%. Do innych nowotworów często występujących w przebiegu choroby należą: rak tarczycy, gruczolakorak jelita cienkiego, hepatoblastoma, rak trzustki, rak żołądka, rak nadnerczy, guzy mózgu – najczęstszym guzem OUN związany z FAP jest rdzeniak. W obrazie klinicznym mogą być widoczne zróżnicowane objawy pozajelitowe, takie jak: kostniaki, nieprawidłowości uzębienia (obejmują one m.in. zęby nadliczbowe, wrodzone braki zębów, torbiele zębowe, zębiaki), guzy desmoidalne (miejscowo złośliwy guz najczęściej zlokalizowany w jamie brzusznej), torbiele epidermoidalne, wrodzona hipertrofia barwnikowa siatkówki. Odmiany FAP: zespół Gardnera
– w przebiegu choroby występują setki, a nawet tysiące polipów jelita
grubego, którym towarzyszy powstawanie guzów mezodermalnych o typie
kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki (CHRPE, ang. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium); zespół Turcota – współwystępują guzy mózgu i polipy okrężnicy; poronna postać FAP – mniej agresywny wariant FAP, w jego przebiegu powstaje mniej polipów (10–100) i rozwijają się one w późniejszym wieku.
 |
| Endoskopowy obraz zmian w esicy u pacjenta z FAP |
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz