Zespół Costello

To choroba genetyczna i zespół wad wrodzonych, dziedzicząca się autosomalnie dominująco, która spowodowana jest uszkodzeniem genu HRAS zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 11, w regionie p15. GTP-aza kodowana przez gen HRAS bierze udział w szlaku Ras-MAPK. Zespół Costello jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, z pełną penetracją genu. Częstość występowania: 1 na 24 000 000 żywych urodzeń. Charakterystyczne cechy fenotypowe osoby chorej: niedobór wzrostu, opóźniony rozwój psychoruchowy, nadmierna wiotkość małych stawów, hiperpigmentacja skóry, charakterystyczny wygląd twarzy oraz niepełnosprawność intelektualna. Wśród objawów występują liczne zaburzenia kardiologiczne (np. zwężenie drogi odpływu prawej komory), gastroenterologiczne (np. przerostowe zwężenie odźwiernika), ortopedyczne (np. deformacja klatki piersiowej) i neurologiczne (np. napady padaczkowe).

17-letnia kobieta ze zdiagnozowanym zespołem Costello (grube rysy twarzy, rzadkie włosy, duże usta, grube wargi, luźna skóra)