Zespół Pataua

Trisomia 13. pary chromosomów (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Najczęstsze objawy: niedorozwój umysłowy, wady sercowo-naczyniowe (np. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, dekstrokardia), wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi (tzw. zajęcze usta), holoprozencefalia, anoftalmia, naczyniaki włośniczkowe, wady nerek (np. wielotorbielowatość nerek). Około 0,02% dzieci rodzi się z tą chorobą. Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia, jedynie kilka procent dożywa 3 lat – spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.

Częstość trisomii 13 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 20–42 lat) i okresu ciąży (tygodnie – „Hbd”). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.