Wielotorbielowatość nerek

Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia (bardzo podobne do siebie objawowo): wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Choroba ta występuje u ludzi i innych zwierząt. Wielotorbielowatość nerek objawia się obecnością licznych torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg. Etiopatogenezę stanowią mutacje przynajmniej w 2 genach: PKD1 i PKD2, kodujących, odpowiednio, białka policystynę-1 i policystynę-2. Gen PKD1 znajduje się w locus 16p13.3, locus genu PKD2 to 4q13-23. ARPKD jest spowodowana mutacją genu PKHD1 kodującego fibrocystynę. Wiek rozpoznania wielotorbielowatości, ciężkość jej przebiegu i obecność powikłań pozanerkowych zależy od rodzaju mutacji. W postaci PKD dziedziczonej autosomalnie dominująco w obrazie klinicznym oprucz zwyrodnień nerek obserwuje się objawy, takie ja^k: torbiele wątroby, najczęściej bezobjawowe, torbiele śledziony, trzustki i płuc (rzadziej), tętniaki tętnic podstawy mózgu, wypadanie płatka zastawki mitralnej lub inne zastawkowe wady serca (niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej), tętniaki aorty, uchyłkowatość jelita grubego, przepukliny brzuszne.

Nerki chorego na wielotorbielowatość nerek w preparacie sekcyjnym