Słowa wstępu

Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi.
Podział chorób genetycznych jest oparty tradycyjnie na podstawowych prawach dziedziczenia. Wyróżnia się choroby jednogenowe, które są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla i uwarunkowane treścią informacyjną jednego genu, tj. w obrębie pary alleli, występujących w określonym locus genowym. Wśród nich wyróżnia się autosomalne recesywne, autosomalne dominujące i sprzężone z chromosomem płciowym żeńskim X, zwykle określane jako sprzężone z płcią. Kolejną grupę stanowią choroby wielogenowe, warunkowane współdziałaniem wielu genów umiejscowionych w różnych loci. Często objawy tych chorób występują na skutek interakcji z czynnikami środowiskowymi i ujawniają się dopiero wówczas, gdy nasilenie działania tych czynników osiągnie pewną wartość progową, dlatego też mówi się o chorobach wieloczynnikowych. Pojęcia choroby wieloczynnikowe i choroby wielogenowe w wielu pracach naukowych czy podręcznikach są stosowane zamiennie i granica pomiędzy nimi jest płynna. Ostatnią ważną grupę stanowią choroby występujące w związku z nieprawidłowościami liczby (aberracje liczbowe) lub struktury chromosomów (aberracje strukturalne), czyli choroby chromosomalne lub aberracje chromosomalne.

!Ważna informacja! Wszystkie ilustracje pochodzą ze zbiorów Wikimedia Commons (Public Domain), zaś źródłem tekstu (informacji merytorycznych) jest artykuł choroby genetyczne człowieka   (Url: https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroby_genetyczne), który jest mojego autorstwa i uzyskał status DA (Dobrego Artykułu).