Zespół Edwardsa

Spowodowany jest trisomią chromosomu 18. (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń. Do głównych objawów należą: niedorozwój umysłowy, rozszczep wargi i podniebienia, poważne wady nerek i serca. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy). Do objawów należą także: mikrocefalia (małogłowie), łódkogłowie (scaphocephalia), dolichocefalia, wydatna potylica (91%), hiperteloryzm, wąskie szpary powiekowe (80%⁾, wady rogówki i tęczówki, mikrognacja, mikrostomia (86%), poszerzenie szwów i ciemiączek, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne, pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni, nadmiar skóry na szyi (86%), szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%), niedorozwój umysłowy.